解读基因密码，打破遗传性疾病“魔咒”?预防出生缺陷，这场培训让专业人士介入人类生育和健康

每日商报讯 近亲患癌，自己是否可能携带癌症易感基因？如果一名孕妇是癌症变异基因携带者，那么她腹中的宝宝是否也携带了这个基因？孕前检查发现是血友病携带者，要不要继续备孕？如果已经妊娠，是否要人工流产？其中的伦理问题又该如何解决？

6月14日，浙江省卫生健康综合保障中心举办了第七期综合类遗传咨询师培训班，来自全国各地医疗机构的110余名从事临床遗传咨询工作的临床医师和专家齐聚一堂，在学科专家的指导下，系统地学习、加强基因诊断的临床应用。以此实现遗传性疾病的早诊治、做好基因携带者的监测和管理、实现孕产前易感疾病基因遗传学筛查和诊断等相关防控。

每个临床专科至少有300种疾病

通过遗传学检测可帮助确诊

生一个健康聪明的宝宝，是每个父母的心愿，而出生缺陷严重影响患儿健康和家庭幸福，甚至导致因病致贫、因病返贫，成为当前一个不得不面对的公共卫生和社会问题。

浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖中心遗传咨询专家祁鸣教授介绍，如今，我国每年约有50万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，遗传基因缺陷导致的缺陷愈后较差，常常给家庭和社会带来沉重的负担。事实上，除了外伤以外，一切疾病都是因为遗传基因和环境因素共同作用的结果，甚至在外伤愈合的过程中，基因也决定着伤口的愈合情况。

“从某种程度上说，基因主宰着我们的命运。”他表示，医院里在任何一个临床科室至少有300种疾病可以通过遗传学检测，帮助临床医生诊断。“而且也特别需要专业医学遗传学与基因组学医务工作者来执行”，祁鸣教授介绍，美国早在上世纪80年代就已经有了专门的医学遗传学专科，包括专业的遗传学医生、实验室专家和遗传咨询师，用相应的遗传学知识来帮助普通医生诊断病人，为家庭开展疾病遗传的检测。

大家熟知的安吉丽娜·朱莉分别于2013年和2015年预防性地切除了双侧乳腺与双侧卵巢。她之所以作出如此惊人的决定，是因为通过基因检测发现自己携带有胚系BRCA1基因突变，该基因突变使其患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人分别高87%和50%，她的妈妈和姨妈分别因为卵巢癌和乳腺癌去世。

“在我们的临床中也遇到过这样的患者。”祁鸣教授介绍，在几年前的一次基因遗传公益活动上，一名孕妇参与了遗传疾病携带者筛查。而在后续的分析报告中，她很不幸地被发现携带了罕见病的隐性遗传基因：杜氏肌营养不良症（DMD）。这就意味着，如果她怀的是一名男孩，那么就有一半的风险罹患该病。于是，该名孕妇进行了产前诊断，果然是男孩而且遗传了该有害基因，出生后不可避免地会患病。

据了解，DMD是一种X连锁隐性遗传疾病，是进行性肌营养不良症最常见的类型，主要是男孩发病，女性多为携带者，罕见发病。活产男婴中DMD的发病率约为1/3500。DMD患儿出生至幼儿期发育正常，3-5岁开始出现步态异常，上楼梯有明显困难。若无效治疗，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力，一般活不过20岁。

经过一番思想斗争，当时该名孕妇决定终止妊娠，之后通过产前诊断，又有了自己健康的宝宝。

让基因监测在优生优育中发挥作用

培养专业人士介入人类生育和健康

如今，以高通量测序技术为代表的分子诊断技术近十几年来取得了革命性的突破，然而在临床端的应用仍然是非常局限，有注册证的高通量测序产品更是寥寥；而且，对于有遗传检测需要的人群来说，到底做什么检测，用什么方式，不同的病有什么差异……这时候，专业的遗传咨询师就在临床与技术之间架起沟通桥梁，让老百姓真正享受到技术革命带来的红利，也能够让这些技术真正在诊断不孕不育、预防出生缺陷和遗传病诊断等方面发挥作用。

祁鸣教授介绍，基因检测的基本原理其实并不那么复杂，就是从组织细胞、血液或其他体液中提取DNA来检测其序列，而后将检测结果与科学家们已经绘制出的病变基因序列做比对，从而得出患病风险是高于还是低于平均水平。

但是，基因检测技术本身对于试剂质量与流程质控的要求非常严格，检测数据的解读更是一个严谨的过程，需要生物信息学专家、数据统计专家与相关专业临床医生的密切协作，专业性强，技术含量极高。“所以，我们需要有前沿知识和丰富经验的讲师来为咨询师们呈现出更加优质的课程内容，来规范浙江乃至全国遗传基因诊断学科。”

浙江省卫生健康综合保障中心党总支书记、主持工作副主任朱真伟介绍，优生优育现在仍然摆在人口高质量发展的首要位置。随着分子诊断技术的快速发展，高通量测序、基因芯片等技术在诊断不孕不育、预防出生缺陷和遗传病诊断及干预等方面，发挥着越来越重要的作用，尤其是“二孩、三孩”政策全面普及后，无论是个人还是社会对遗传咨询工作的需求，都日益迫切。

同时，许多的癌症、慢性病、疑难病症也和个体遗传有着千丝万缕的关联，这些，都需要专业人士运用生物分子学去介入生育和健康，以及疾病的干预管理，避开遗传性所带来的雷区。他强调，举办此类培训的目标不仅仅是培养优秀的遗传咨询师，更重要的是让专业人才能够更好地服务普通民众，进一步降低我国新生儿出生缺陷的风险，使广大群众能够享有高质量的健康生活。