女孩长期腹痛不见好 结果查出了这种遗传性疾病?医生提醒：反复腹痛的原因需尽快查明

每日商报讯 “想想不过是肚子疼，但查完一圈后就是不知道是什么病，治了好多年也没效果……”有这么一群人总是被腹痛困扰，反反复复不见好。浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科曹倩主任表示：“腹痛是表面症状，背后往往藏着其他问题。”

小卢自从青春期以来就反复腹痛，发作的时候恶心呕吐，腹痛剧烈。在当地医院急诊室进进出出好几次，都考虑是“急性胃肠炎”。尽管经过对症治疗后都得到了好转，但后来类似的情况还是一而再再而三地出现。

2022年，小卢在来杭读研。考试周前夕，如刀绞般的腹痛再度来袭，无法忍受的她来到了邵逸夫医院钱塘院区看急诊。医生体格检查发现她腹部压痛明显，后续检查除了发现炎症指标升高、肠壁水肿渗出外，还发现了明显的腹水，当即判定这不是一般的腹痛，便呼叫了消化内科值班医生王瑜主治医师。

作为邵逸夫医院炎症性肠病中心成员，王瑜见过不少疑难肠病。经过详细问诊，他敏锐捕捉到有效信息——每次发病大概2-5天后可恢复，恢复后没有任何异常；从青春期开始发病，大部分发作时间出现在月经前或者压力大的时候；某两次发病前分别出现过右上肢皮肤水肿和右下肢皮肤水肿；她的父亲也有反复腹痛但程度轻，同时有反复发作的皮肤水肿；她的奶奶出现过喉头水肿导致的呼吸困难……

结合以上信息，王瑜心里基本有了把握，收住入院后完善一系列相关检查，终于找出病因——遗传性血管性水肿。对症下药通过合理治疗，小卢的腹痛情况明显好转，再也不用担惊受怕了。

另一位患者小嘉最近一年多来经常腹痛，有时还伴有发热，在当地医院就诊多次都没有确诊。CT提示小肠壁增厚，当地医院建议去大医院看看，于是他来到了邵逸夫医院。

接诊的梅思斌医生详细询问小嘉相关的病史后发现，他的腹痛和发热似乎有一定的周期性改变。此外，他还发现了这名患者偶尔出现过胸痛和关节痛的表现。结合病史和检查结果，梅医生考虑他得的是家族性地中海热，此后的基因检测结果证实了这一诊断。

据悉，家族性地中海热的发病特征为反复发作的发热和浆膜炎或皮肤丹毒样红斑，浆膜炎可表现为腹膜炎的腹痛、胸膜炎的胸痛、心包炎的心前区疼痛或者滑膜炎的关节痛。

曹倩提醒，如果腹痛反复发作，要尽快查明病因展开对症治疗。为此，邵逸夫医院在省内率先开设消化道罕见病门诊，查明并解决腹痛背后的疑难杂症。